Antall besøkande

APERT SYNDROM

Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer. Tilstanden kjennetegnes av en for tidlig lukking av hodeskallens og ansiktets vekstsoner, og sammenvoksninger av enkelte fingrer og tær.

Mange barn har misdannelser også i andre organer som for eksempel sentralnervesystemet. Å ha Apert kan medføre puste- og spiseproblemer i småbarnsalderen, syns- og hørselsnedsettelse, problemer med hender og føtter og et annerledes utseende.

Om navnet

Syndromet fikk sitt navn etter den franske barnelegen Eugen Apert (1868-1940)

Forekomst

Tilstanden er svært sjelden. Det fødes i gjennomsnitt ett barn annet hvert år i Norge med Apert, like mange jenter som gutter. Senter for sjeldne diagnoser ( SSD) på Rikshospitalet, har per august 2008 registrert 12 personer med denne diagnosen. Norsk Craniofacial Forening har registrert 19 personer i samme tidsrom.

Årsaker

De aller fleste barna med Apert syndrom har friske foreldre. Tilstanden skyldes nyoppståtte gen(endringer); mutasjoner. Risikoen for at neste barn får arveanlegget og dermed syndromet, er lav. Arvegangen er dominant. Det betyr, at dersom en person med Apert syndrom får barn, er risikoen for hans/hennes barn 50 %. Genfeilen kan påvises i en blodprøve hos nesten alle med syndromet.

Tegn og symptomer

Hode og ansikt:

Feilutvikling av hode- og ansiktsskjelettet skyldes for tidlig lukking av flere skallesømmer (vekstsoner). Dette gjør at hodet får en høy, bred og flat form. Overskjeven utvikles dårlig, neseroten er bred, pannen er fremskutt. Øynene blir ofte utstående fordi øyehulene er grunne.

Barn med Apert fødes med større hjerne enn normalt. For tidlig lukking av skallens vekstsoner gir mindre plass til hjernen og derved økt trykk i hodet i takt med hjernens vekst. Økt trykk over tid er skadelig for hjernen.

Luftveier:

På grunn av underutviklet mellomansikt blir luftveiene ofte trange. Luftveisproblemer forsterkes ved stadige infeksjoner grunnet hevelse i slimhinnene. Noen får pustestopp under søvn. Det er vanlig med snorking, surklende pust og falsk krupp.

Munn og svelg:

Ganen er vanligvis høy og smal. Ca. 40 % har ganespalte. Svelg og kjeve er ofte mangelfullt utviklet. Å ha tygge- og svelgevansker er derfor ikke uvanlig. Utformingen av munn, nesehule og svelg kan i tillegg gi talevansker og nedsatt hørsel.

Tenner og bitt:

Overkjeven er underutviklet og tilbaketrukket. Dette medfører bittavvik i forhold til underkjeve, og gir liten plass til tennene. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten, gjerne ved 1-2 års alder anbefales derfor.

Øye og øre:

Øynene står ofte langt fra hverandre. Øvre øyelokk kan henge ned og det kan være vanskelig å lukke dem. Skjeling, nær- eller langsynthet er vanlig. Forhøyet trykk i hjernen kan skade synsnerven.

Ørebena kan være feilutviklet. Trange øreganger kan gi hyppige infeksjoner i barneårene. Dette kan påvirke hørsel og balanse.

Hender og føtter:

Sammenvoksninger av fingre og tær er lik på begge sider, men kan variere i alvorlighetsgrad. Midtfingrene er sammenvokst i både hud/brusk og skjelett, ofte med felles negl. Fingrene er korte og tommelen kort og bred, ofte med bare ett ledd. For å sikre en best mulig hånd- og gripefunksjon er tidlig vurdering av håndkirurgi viktig. Det finnes tre hovedgrupper av fingersammenvoksning.

Føttene er korte, brede og har høy vrist. Stortåen er kort, bred og skjev. Tærne er kun sammenvoks i hud/brusk. Over 50 % har sammenvoksninger av alle tærne. Dette gir problemer med bevegelse og tilpasning av skotøy.

Leddsymtomer:

Det er vanlig med stive ledd; hender, albuer, skuldre, hofter, føtter og ryggsøyle. Dette kan føre til redusert bevegelighet, spesielt i skuldre og de øvre nakkevirvler. Overarm og lårben er forkortet, og ledd kan mangle.

Annet:

Barn med Apert syndrom har ofte lærevansker. Dette henger sannsynligvis sammen med utviklingsforstyrrelsene i hjernen. Noen utvikler en mild eller moderat form for psykisk utviklingshemming. Det synes å være en sammenheng mellom psykisk utviklingshemming og forhøyet trykk i hjernen.

Psykisk utviklingshemming knyttes primært opp til misdannelser i sentralnervesystemet.

Den motoriske utviklingen vil påvirkes av barnets medfødte fysiske begrensinger i forhold til utvikling av ferdigheter. Feilutvikling av hjerte og urinveier kan forekomme hos ca. 10 %.

Barn med Apert syndrom svetter ofte mer en normalt, spesielt under søvn.

I tenårene kan uren hud (kviser) utgjøre et stort problem for mange og de bør utredes av hudleger.

Behandling og oppfølging

Apert syndrom er en svært sammensatt og variabel tilstand, også innenfor samme familie. Mange trenger omfattende, tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.

Craniofacialt Team:

På Rikshospitalet er det opprettet et tverrfaglig team bestående av spesialister innen nevrokirurgi, plastkirurgi, kjevekirurgi, øre-, nese- halssykdommer, øyesykdommer, genetikk og tannhelse (TAKO-senteret). Senter for sjeldne diagnoser er en del av dette teamet.

CFM-teamet har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar. Alle som har diagnosen Apert syndrom skal få tilbud om oppfølging i dette teamet.

Operasjoner:

De fleste med Apert syndrom vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Enkelte må opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange. Kirurgisk rekonstruksjon av skalle og ansikt skjer trinnvis. Det er utarbeidet en plan for dette som tilpasses det enkelte barn.

Operasjon av hendene er en trinnvis prosess, og skjer i løpet av de første årene etter fødsel. Splitting av tær utføres vanligvis ikke.

Hørsel:

Nedsatt hørsel kan behandles fra nyfødtalder. Det finnes et enkelt høreapparat som monteres på et elastisk hårbånd.

Leve med:

Å tilegne seg kunnskap om diagnosen kan være en god hjelp til å lære seg å leve med den. Det kan by på utfordringer både å ha fysiske begrensninger og det å ha et annerledes utseende.

Det anbefales derfor å være åpen om diagnosen til familie, venner og omgivelsene for øvrig om hvilke utfordringer den kan gi.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kunnskap om det å leve med en sjelden diagnose. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan vi skape en større forståelse for de utfordringer brukeren og familien møter i hverdagen. Etablering av ansvarsgrupper og utarbeidelse av individuell plan kan være tiltak som bidrar til oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet.

Nettadresser: Gå til “Linkar” i menyen til venstre så får du ramset opp viktige nettadresser.

Råd og Tips

Trygdekontoret i Sande i Vestfold har bred erfaring vedrørende rettigheter og plikter for pasienter som har Apert syndrom.

Ta kontakt med de om noe er uklart eller du ikke får det du har rett på!

NAV Sande, i Vestfold Tlf. 33 51 25 50

Postadresse: Postboks 300,
3071 Sande i Vestfold